一例以不育为主诉的极轻型胆固醇侧链裂解酶缺陷症

摘要

已经报道的胆固醇侧链裂解酶（P450cc）缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科,有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残余肾上腺瘤,结合患者极高的血浆ACTH、双侧肾上腺增生,诊断为先天性肾上腺皮质增生症。进一步基因筛查发现CYP11A1R353W和CYP1 1A1 P432L复合杂合突变,患者最终确诊为P450cc缺陷症。