Noonan综合征发病机制的研究进展

摘要

Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80％的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而有近20％NS个体的潜在遗传病因尚无法解释,且各基因致病机制尚不清楚.目前尚无有效治疗NS的方案,仅以对症治疗为主.深入了解NS各基因的致病机制及相关的基因型—表型有助于找到潜在的治疗靶点.文章对NS发病机制做一综述,为治疗提供更多的研究方向.