Noonan综合征并发肾衰竭1例

摘要

患儿，男，7岁。主因身材矮小3年，血肌酐升高3个月就诊我院。患儿缘于3年前无明显诱因出现发育迟缓，身高（103 cm）低于正常同龄儿童，外院诊断为“贫血”“微量元素缺乏”。给予纠正贫血（具体药物及用量不详）”，治疗后未复查。后渐出现双腿外翻，呈X型，未予诊治。3个月前就诊于北京儿童医院，基因检查结果：（1 ） GHR基因的2个杂合变异；（2） GHI基因的1个杂合子变异。双肾B型超声示：双肾弥漫性实质损害。诊断：Noonan综合征、慢性肾衰竭、肾性贫血、继发性甲状旁腺功能亢进。建议血液透析，患儿家属拒绝，给予尿毒清颗粒、碳酸钙咀嚼片、碳酸氢钠片、阿法骨化醇胶丸（具体用量不详）等治疗5d 未缓解，院外自行停药。为求进一步治疗住我院。