儿童Sturge-Weber综合征27例临床及影像学特征分析

摘要

目的分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果 27例患儿中, 男17例, 女10例, 就诊年龄2 d至10岁7个月, 平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣, 皮损分布跨越面部中线位置, 淡红色至紫红色不等, 其中偏侧优势分布者21例, 双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形, 其中先天性青光眼14例, 眼压高5例, 视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫, 12例。27例均行影像学检查, 其中20例发现异常:计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶, 8例皮损侧颅骨局部增厚;核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象;9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影;5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论 Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征, 部分伴有癫痫、青光眼或智力低下, 影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常, 需早期明确诊断后系统综合治疗, 降低致残率及致死率, 并长期随访。