线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析

摘要

目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果该18例ME患者脑电图检测出现16例异常,5例轻度,7例中度,4例重度;肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤;血液生化检测显示14例LA异常较高,部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达;肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达;16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部,仅少数患者脑干和白质部位可见受累;有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等,临床常规检测手段中多表现为脑电图异常,肌电图肌源性和(或)神经源性损伤,肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高,部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征;MRI影像具有一定的信号强弱表达特征,且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好,临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。