手术治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例报告并文献复习

摘要

目的介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗。术后行X线检查评估治疗效果,并通过其家族病史及文献进行逆源分析。结果患儿手术部位6处,术中出血量20 mL,手术时间166 min,术后手术切口均愈合良好、肢体活动满意。术后10 d复查X线提示肿瘤均已切除。随访3个月发现无复发且肢体活动较好,追溯家族史发现其家族三代以内均有患者发病。结论多发性遗传性骨软骨瘤是临床上极为罕见的一种常染色体显性遗传性疾病,三代以内全部发病者更为罕见,经三组医生同时手术切除可取得满意的治疗效果。