铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现

摘要

铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。