伴横纹肌肉瘤的重症肌无力1例报道及文献复习

摘要

目的报道1例伴有横纹肌肉瘤的重症肌无力（MG）患者的临床资料及文献复习,了解横纹肌肉瘤的临床、病理、基因检测进展。方法分析1例伴有横纹肌肉瘤MG患者的临床、实验室检查、肌电图、影像学检查结果,对左侧胸腔占位进行穿刺活检并进行基因测序。结果患者为青年男性,临床表现为吞咽困难、四肢无力。肌电图重复电刺激提示低频刺激CMAP波幅衰减超过正常范围,高频刺激未见明显递增。左侧胸腔占位穿刺活检示腺泡状横纹肌肉瘤,免疫组化染色示vimentin（+）,desmin（+）,myogenin（+）,WT1（+）,CD99（+）。基因测序示FOXOc1。结论伴横纹肌肉瘤的MG病例为国内首次报道,易累及延髓肌、呼吸肌及颈肌,且病情更重。溴吡斯的明、丙种球蛋白可缓解肌无力症状,如条件允许,可考虑对横纹肌肉瘤行外科根治术。