伴t(7;12)和ACTB-GLI1融合的血管周细胞瘤:重新评估这种独特肿瘤及其与GLI1基因融合相关谱系肿瘤的关系

摘要

伴有t(7;12)的血管周细胞瘤是一种罕见的、独特的血管周肌细胞肿瘤,暂时归类于肌周皮细胞肿瘤家族,存在t(7;12)(p22;q13)易位导致的ACTB-GLI1基因融合,生物学行为呈惰性。然而,最近有研究显示,具有此类和相似基因易位肿瘤与血管周肌细胞特征不一致,表现在组织形态学和免疫表型上的不同,并有转移倾向,从而引发了关于这类肿瘤最合适分类问题的关注。