中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测

摘要

目的研究一个中国家系 Brugada 综合征相关基因 SCN5A的突变情况。方法收集一个 Brugada 家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行 SCN5A 基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析。结果在 Brugada 家系中发现了两个杂合变异,即 SCN5A 基因第二外显子上发现一个同义变异（A129G）,没有导致氨基酸的改变（A29A）;第26外显子发现一个错义变异（T4492A）,导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺（Y1494N）。结论在中国人 Brugada 综合征患者的 SCN5A 基因上发现了一个已经报道的同义多态位点（A29A）及一个新的错义突变位点（Y1494N）。