ZNF804A基因多态性与精神分裂症患者认知功能障碍的关联研究

摘要

目的 探讨ZNF804A基因三个多态性位点与精神分裂症认知功能障碍的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR）测定320名精神分裂症患者（病例组）和324名正常人（对照组）的ZNF804A基因rs1344706、rs12613195、rs1583048的基因型和等位基因分布频率,采用蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评定认知功能。结果 （1）病例组rs1344706位点的基因分布（TT、TG、GG基因型频率分别为20.3%、50.0%、29.7%）与对照组（TT、TG、GG基因型频率分别为13.7%、51.2%、35.1%）比较,差异有统计学意义（P＆0.05）,其中在rs1344706位点和rs12613195位点上存在家系传递不平衡。（2）病例组的MoCA评分低于对照组（P＆0.05）,且病例组MoCA评分低于26分。（3）携带rs1344706位点三种基因型患者的MoCA总分（F＝202.49,P＆0.05）和不同时间评分（F＝53.34,P＆0.05）的比较差异均有统计学意义,且基因型和时间的交互作用差异具有统计学意义（F＝3.88,P＆0.05）,其中携带T/T基因型患者MoCA总分最低。（4）携带rs12613195位点三种基因型患者的MoCA总分（F＝367.78,P＆0.05）和不同时间评分（F＝27.35,P＆0.05）的比较差异有统计学意义,其中携带C/C基因型患者MoCA总分最低,但基因型和时间的交互作用差异无统计学意义（P＆0.05）。（5）rs1344706对认知功能的影响比rs12613195大。（6）携带rs1344706和rs12613195位点的患者MoCA评分逐年下降。结论 ZNF804A基因rs1344706、rs12613195与精神分裂症及认知功能障碍可能存在关联,且rs1344706T和rs12613195C可能是引起精神分裂症发病和认知功能障碍的风险因子。携带rs1344706位点的患者认知功能损害较为明显且随病程延长而加重。rs1583048位点可能与精神分裂症发病和认知功能障碍无关。