以炎症性肠病起病的儿童慢性肉芽肿病1例

摘要

对郑州大学附属儿童医院2016年6月收治的l例以炎症性肠病(IBD)起病的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床资料、诊疗经过及预后进行整理,结合在中外数据库检索到的相关文献,分析总结以IBD起病的CGD患儿的临床特征及诊治原则.患儿,1岁9个月,以反复腹泻、便血起病,曾于当地医院诊断为“溃疡性结肠炎”.入院后查中性粒细胞呼吸爆发试验阳性.基因结果提示CYBB基因发生突变,诊断为CGD,予预防感染及对症治疗.出院后随访3个月,患儿仍有间断腹泻、便血.CGD是一种少见的原发性免疫缺陷病,目前治疗方法包括造血干细胞移植、抗感染治疗等.当IBD患儿出现除胃肠道症状外的并发症,常规IBD治疗效果欠佳,同时有疑似近亲结婚的父母或IBD家族史等情况,应警惕CGD.