儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症的临床分析

摘要

目的了解儿童皮肤单器官受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年12月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的16例皮肤单器官受累LCH患儿的临床特点及预后。结果共收治578例LCH患儿,16例(2.7%)为皮肤单器官受累LCH。男女比例为1.28∶1.00,出现皮疹的中位年龄为3.5个月(3 d~2岁5个月),诊断时中位年龄6个月(2个月14 d~2岁8个月)。16例中脂溢性皮炎样病变最常见,为68.7%(11例);躯干部位最常受累,为75.0%(12例)。10例患儿检测病理组织中编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的基因V600E位点[BRAF(p.V600E)]突变情况,9例呈阳性;其中5例接受血浆BRAF(p.V600E)突变检测,4例呈阳性。11例(68.7%)接受治疗,其中6例(37.5%)接受LCH-2009一线方案治疗25周;3例(18.8%)接受局部外用类固醇药物治疗3个月,均在3~6个月达到疾病无活动;2例(12.5%)单发皮损患儿均接受局部病灶切除活检,术后疾病无活动。余5例(31.3%)未接受任何治疗,仅观察及定期疾病评估,均在3~6个月达到疾病无活动,但1例血浆BRAF(p.V600E)突变检测持续阳性患儿,于第24个月出现骨受累,接受LCH-2009一线方案治疗,至末次随诊,无进一步疾病进展的临床或影像学证据。至随访截止日期,中位随访时间为32.8个月(2.9~63.9个月),所有患儿存活,仅1例出现疾病活动,余为疾病无活动状态,2年无事件生存率为(92.3±7.4)%,治疗组和观察组无事件生存率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.250,P=0.264)。结论皮肤单器官受累LCH常发生在婴幼儿时期,具有较强的异质性,脂溢性皮炎样病变是最常见的皮损类型。患儿预后通常良好,少数进展为多系统受累。