内分泌门诊15例染色体微阵列分析结果异常患儿临床分析

摘要

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值,总结诊治经验。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月因发育异常至广州市妇女儿童医疗中心内分泌门诊就诊的15例患儿。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan750芯片的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用CHAS(chromosome analysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。结果采用CMA技术在15例患儿中均检出致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或临床意义不明确的CNVs。发现染色体异常与患儿的临床表现相符合。14例包含缺失,3例包含重复。其中,杂合性缺失为2例,单亲二倍体1例,染色体三体2例,Turner综合征2例,Smith-Magenis综合征1例,wolf Hirschhorn综合征1例。15例患儿中仅2例通过常规核型分析确诊染色体异常。结论全基因组高分辨率CMA技术可以显著提高内分泌门诊发育异常患儿的确诊率,值得在内分泌临床工作中进一步应用。