目的分析1例育龄男性睾丸精原细胞瘤术前和放疗后精子性染色体数目异常情况,评估其生殖遗传风险.方法收集患者手术前、术后放疗前和术后放疗2个月后的精子标本,运用荧光原位杂交技术对其精子性染色体进行分析,检测性染色体数目异常情况,并对三组精子性染色体数目异常率进行比较统计学分析.结果计数35722个精子,三组 X 精子和 Y 精子比率均接近1：1.放疗后精子性染色体数目异常率较放疗前组有显著上升(XX 类型：0.148% versus 0.294%,P <0.05； XY 类型：0.274% versus 0.588%,P <0.001； YY类型：0.187% versus 0.354%,P <0.05)；而术前组和术后组精子数目异常率比较差异无统计学意义,YY类型有差异(0.081 versus 0.187, P <0.05).结论放疗是造成精子性染色体数目异常率增高的主要因素,对于放疗后要求生育的患者,其子代有较高的生殖遗传风险.对于此类患者,建议准备怀孕前进行精子染色体数目 FISH 评估,同时进行产前诊断或胚胎着床前诊断,以有助于优生优育,减少生殖遗传风险.%10.3969/j.issn.1008-0848.2012.12.007
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