继发性肝血色病1例

摘要

女,26岁,全身疲乏无力,伴心累、气促6年,加重1个月.6年前在外院确诊为骨髓异常增生综合征.已接受40多次输血治疗,输血总量约9 000 ml.3年前发现糖尿病,2年前发现双下肢有轻微皮肤色素沉着.查体：贫血貌,皮肤色素沉着,肝脾不大,腹水征阳性,未见其他异常.实验室检查：血红蛋白（HB）34 g/L,WBC 1.38×109/L,RBC 0.76×1012/L,PLT 6.0×109/L,空腹血糖7.9 mmol/L,未饱和铁结合力（UIBC）0.6 μmol/L,铁蛋白＞1 000 ng/ml,总铁结合力35.2 μmol/L,血清铁34.6 μmol/L.临床诊断：骨髓异常增生综合征,肝血色病（hemochromatosis,HC）,糖尿病.2011年1月30日CT平扫：肝实质密度弥漫性增高,CT值约85 HU,腹水（见图1）;2012年8月11日CT平扫示：肝实质密度弥漫性增高,CT值约106 HU,肝内血管呈相对低信号影（见图2）.诊断：HC,腹水.