27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究

摘要

采用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及ＧＡＷＴＳ（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）技术，研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区２７例乙型血友病患者及其家系成员ＦⅨ（九因子）基因各２．２Ｋｂ　ＤＮＡ序列。在２ｌ例中发现２０种不同类型的突变。其中１２种是未曾报道的新突变。３８％的突变发生在ＣｐＧ二核苷致序列上，进一步证实了ＣｐＧ确系突变热点。同时检出６例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等，具有重要意义。