超声诊断致死性侏儒1例

摘要

致死性侏儒是最常见的致死性骨发育不良,为常染色体显性遗传。该畸形多无临床表现,超声检查是唯一可以确诊的方法,可为临床提供可靠依据,以达到早期诊断及早期处理,以减少孕妇痛苦与负担。