家族性肥厚型心肌病的基因型、基因表型及发病机制

摘要

家族性肥厚型心肌病(FHCM)致病基因序列及其突变位点的明确，以及对基因型与基因表型关系及发病机制的阐释为精确定性的临床诊断和针对高危病人的重点监测和积极治疗提供了可靠依据。