超声诊断两次妊娠胎儿均为成骨发育不全1例

摘要

胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病。病理改变主要是网织纤维形成后，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差［1］。还常累及如巩膜、皮肤、牙齿等，表现为骨质疏松合并多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不良、关节松弛。现将1例两次妊娠胎儿超声诊断均为成骨发育不全病例报告如下。