儿童1型糖尿病遗传发病机制的研究进展

摘要

1型糖尿病（T1DM）是在遗传易感性的基础上,由免疫功能紊乱而引发的自身免疫性疾病。遗传、免疫、环境因素等在T1DM的发病过程中均起着重要作用。T1DM有复杂的遗传基础,迄今为止,通过全基因组筛查已在白种人中发现了二十几个可能与T1DM易感性相关的基因位点,其中,世界范围内的多项研究确认了两个最重要的易感基因,即人类白细胞抗原复合体（human leucocyteantigen complex,HLA-complex,IDDM1）和胰岛素基因（Insulin gene,INS,IDDM2）,两者分别构成T1DM遗传因素的50%和10%。近几年对多个人种的研究又陆续揭示了一些与T1DM易感性相关的基因,主要包括细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（CTLA4）、小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）、CLEC16A等。具体分述如下: