弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系突变分析

摘要

目的:检测弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系中KRT9基因的突变情况.方法:收集各家系患者的临床资料,抽取家系患者、正常人及200名健康志愿者外周血并提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并进行sanger测序.结果:在两个家系所有患者的KRT9基因1号外显子均检测到c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及200名正常对照中未发现此突变.家系1中先证者的女儿和祖父除了掌跖角化过度外还出现了先天性指节垫和先天性指曲屈畸形,而家系2中所有患者并未出现该症状.结论:KRT9基因的c.487C>T错义突变是导致这两个表皮松解性掌跖角化病家系的遗传学病因,同一突变在不同家系或同一个家系的不同个体之间的临床表型存在差异.