新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例

摘要

先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。采集血样行全外显子测序,检测到ALOX12B c.1409C>T(p.A470V)及c.2073C>A(p.D691E)基因复合杂合突变,经Sanger测序验证,两个变异分别来自其父亲和母亲。给予保温、保湿、油性软膏外涂、抗生素治疗。