细菌抑制法和荧光法筛查新生儿苯丙酮尿症

摘要

目的开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.方法应用细菌抑制法(BIA)和荧光法测定新生儿滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)浓度筛查PKU.结果 BIA筛查新生儿198405人,阳性10例,筛查阳性率为1/19841,漏检1例;荧光法筛查新生儿78151人,阳性8例,筛查阳性率为1/9769.结论 BIA是新生儿PKU筛查的经典方法,为半定量法;荧光法定量、灵敏、准确、费时少,是今后国内筛查PKU的发展方向.