Wiskott-Aldrich综合征继发系统性红斑狼疮1例报告并文献复习

摘要

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)继发系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的临床特征。方法回顾性分析1例WAS继发SLE患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,8月龄即出现血小板减少,用糖皮质激素及静脉丙种球蛋白治疗后,血小板计数未恢复到正常水平。11岁时出现蝶形红斑及双下肢皮疹,抗核抗体、抗ds-DNA阳性,诊断SLE;予免疫抑制治疗后,出现肺部真菌感染、肛周感染等并发症。考虑可能合并免疫缺陷病,行全外显子检测提示WAS基因的半合子突变,EXON 10 c.961C>T,p.Arg321Stop,182,明确诊断为WAS继发SLE。患儿最终因呼吸衰竭死亡。结论婴儿期起病且免疫治疗效果不佳的男性血小板减少患儿需考虑WAS等遗传性血小板减少症可能,积极进行基因筛查以明确诊断,利于早期干预,改善预后。