转化生长因子βⅠ型受体多态性与食管鳞状细胞癌发病风险的关联

摘要

目的:探讨转化生长因子βI型受体(transforming growth factor-beta receptor type 1 gene,TGFBR1)*6A和Int7G24A多态性与中国北方人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性的关系。方法:选择482名食管鳞癌患者和584名正常健康体检者作对照,分别采用PCR和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测两组受试者外周血单个核细胞染色体DNA中,TGFBR1第1外显子*6A和第7内含子Int7G24A的多态性分布情况。同时对ESCC患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGFBR1的蛋白表达情况,并与其基因型进行相关分析。结果:TGFBR1基因*6A多态性位点的基因型及等位基因型频率,在ESCC患者组和对照组之间,其分布差异均无统计学意义(P>0.05)。TGFBR1基因Int7G24A多态性位点的基因型和等位基因型频率,在ESCC组和对照组间分布的差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:转化生长因子βI型受体Int7G24A位点A等位基因可能是我国北方人群食管癌的遗传易感基因,携带A等位基因的个体可增加食管鳞癌的发病风险。