RIZ1基因在骨髓增生异常综合征中的表达及其意义

摘要

目的 探讨不同类型及不同危险度分级骨髓增生异常综合征（MDS）患者RIZ1 mRNA的表达及其与临床特征的相关性。方法 收集2014年1月至2017年12月清华大学附属垂杨柳医院及山西医科大学第二医院收治的46例初发MDS患者和10名健康对照者（均为造血干细胞移植术供者）,采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测MDS患者及健康对照者骨髓细胞中RIZ1 mRNA表达水平。结果 与健康对照者相比,MDS患者的RIZ1 mRNA相对表达量下降[中位数（P25,P75）：0.557（0.333,0.815）比1.003（0.895,1.812）],差异有统计学意义（Z=-2.991,P=0.000 3）。依据世界卫生组织（WHO）分型,难治性贫血/环形铁粒幼细胞性难治性贫血/难治性血细胞减少伴多系发育异常（RA/RAS/RCMD）、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅰ（RAEB-Ⅰ）、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅱ（RAEB-Ⅱ）、MDS转变成急性髓系白血病（MDS/AML）组和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较,差异有统计学意义（χ2=19.500,P＆0.01）；进一步两两比较结果显示,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ、MDS/AML组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组,差异均有统计学意义（均P＆0.05）。依据国际预后评分系统（IPSS）分类,低危、中危-1、中危-2及高危组MDS患者和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较,差异有统计学意义（χ2=19.214,P=0.001）；进一步两两比较结果显示,中危-1、中危-2及高危组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组,差异均有统计学意义（均P＆0.05）,并且随疾病危险度分级升高,RIZ1 mRNA表达呈下降趋势。RIZ1 mRNA表达水平与患者年龄、性别、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及染色体核型均无相关性（均P＆0.05）。结论 MDS患者RIZ1 mRNA表达水平下降,且在不同类型及不同危险度分级中表达存在差异,该基因可能参与MDS发病机制,并与疾病进展有关。