基于全基因组拷贝数变异筛查食管鳞状细胞癌放射敏感相关性基因

摘要

目的通过基因芯片技术进行全基因组拷贝数变异（CNV）分析,筛查与食管鳞状细胞癌（ESCC）放射敏感相关性的基因。方法选择2013年12月至2016年8月安阳市肿瘤医院放疗科接受单纯放疗且该院病理中心留存有活组织检查石蜡标本的ESCC患者,分为放疗敏感组和放疗抗拒组。对两组患者的石蜡标本进行DNA提取,利用美国Affymetrix公司的OncoScan Array平台设计的基因芯片检测人全基因组CNV,筛选两组样本的基因片段差异。结果共收集到19例ESCC患者的标本进行DNA提取,为方便配对分析,从DNA样品质检合格的患者中选取10例,其中放疗敏感组和放疗抗拒组各5例。两组患者性别、年龄、病变部位、病变长度、放疗剂量差异均无统计学意义（均P＞0.05）。杂合性缺失（LOH）是主要的CNV类型。放疗抗拒组中,10号染色体q24.32-q24.33区域与18号染色体q21.2-q21.31区域检测到LOH的频率为100%,而在放疗敏感组中未检测到。放疗敏感组中,4号染色体q27-q28.1区域检测到LOH的频率为80%,而在放疗抗拒组中未检测到。结论 10q/18q LOH与ESCC放射抗拒相关,4q LOH与ESCC放射敏感相关。