巨颌症患者SH3BP2基因突变对NFATc1和SH3BP2蛋白表达的影响

摘要

目的 分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制.方法 采用免疫荧光技术检测巨颌症患者的活化T细胞核因子(nuclear factor of activated T cells,NFAT)家族中的NFATc1及SH3BP2蛋白在细胞内的定位及表达含量的变化.结果 巨颌症标本中NFATc1总体表达含量变化不明显,但发生了核内转位;SH3BP2在巨颌症组织中表达量增高.结论 巨颌症致病基因SH3BP2发生点突变后,SH3BP2蛋白表达量可增多,并可导致NFATc1发生核内转位,这可能是导致巨颌症病变中破骨细胞被激活,形成骨吸收的重要机制.