中国大陆汉族人群强直性脊柱炎患者骨保护素基因多态性研究

摘要

目的: 通过骨保护素（OPG）基因单核苷酸多态性（SNPs）位点的筛查,分析中国大陆汉族人群中OPG基因多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的相关性。方法: 采集2008年1月至2012年1月在我院就诊的AS患者195例（AS组）及203例性别、年龄与之匹配的健康体检者（对照组）的外周血样本,并提取基因组DNA。所有样本采用TaqMan探针法对OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点进行基因型鉴定。比较AS组与对照组之间不同等位基因及基因型的分布差异,并分析其与AS易感性的相关性。结果: OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点的等位基因及基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。AS组与对照组等位基因频率分别如下。rs2073618（G）:71.0%、71.9%,（C）:29.0%、28.1%;rs4355801（G）:27.7%、26.4%,（A）:72.3%、73.6%。两组在基因型频率的分布上显示,rs2073618（CC）:9.2%、8.9%,（GC）:39.5%、38.4%,（GG）:51.3%、52.7%;rs4355801（AA）:52.3%、52.7%,（AG）:40.0%、41.9%,（GG）:7.7%、5.4%。以上数据组间比较差异均无统计学意义（P＆0.05）。经关联性分析,未发现AS发病的风险等位基因或基因型。结论: 中国大陆汉族人群中OPG基因SNP rs2073618、rs4355801单核苷酸多态性与AS的易感性之间没有相关性。