蛋白质截去试验快速识别视网膜母细胞瘤中的胚系突变

摘要

目的：说明蛋白质截去试验(PTT)对于快速检测和测序视网膜母细胞瘤肿瘤抑制基因(RBl)胚系突变的作用。方法：PTT是一项基于通过扩增RNA离体合成蛋白质的技术。我们对来自27个有遗传性视网膜母细胞瘤家族史的27名亲属进行PTT。在4个家族中，同样也对1个额外的受影响的亲属进行PTT。10名无亲属关系的没有视网膜母细胞瘤的患者作为阴性对照组。所有通过PTT检测到的突变进一步用聚焦染色体DNA测序进行分析。当PTT没有检测到突变时，我们进行外显子-外显子测序，通过Giemsa．胰蛋白酶．Giemsa染色的细胞遗传学分析，以及RBI荧光原位杂交。对于先证的试验结果将用来进行直接遗传学试验，通过对27个家族中7个家族的11名亲属进行聚合酶链反应和测序。