De Barsy综合征的先天性角膜混浊性角膜混浊

摘要

一位新生男婴,有双侧先天性角膜混浊化.检查所见显示有多种畸形特征,包括皮肤松弛,早老外观,短身材,多数关节伸展过度性半脱位,肌张力减低和反射亢进.施行了双侧穿透性角膜移植术；病理组织学检查显示:弥漫性上皮增厚,没有前弹力层,基质层变薄伴有前部基质结疤.特殊染色显示角膜没有不正常的物质沉积,电子显微镜检查证明缺乏前弹力层分化并伴有少量的胶原纤维,并在前基质中有大量纤细的弹力纤维,做出了De Barsy综合征的诊断.这是一种罕见的早老综合征,伴有独特的眼,面部,骨骼,皮肤病学的和神经病病学方面的异常.De Barsy综合征应列入先天性角膜混浊化的鉴别诊断之中；它特有的临床特征使临床医师能够较容易地与其他病因的先天性角膜混浊相鉴别.