新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征1例基因分析并文献复习

摘要

目的 探讨新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征的临床及基因变异特点.方法 回顾分析新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料及家系基因检测结果 ,并进行相关文献复习.结果男性患儿,双胎之一,另一胎35周宫内死亡,早产剖宫产,出生即表现为贫血、血小板减少、无尿、血尿,初步诊断溶血性尿毒综合征.随即采取肾脏替代治疗和血浆置换,肾功能逐渐恢复.但生后第5天经颅脑B超发现脑室及脑实质大量出血,家长考虑到神经系统后遗症要求放弃治疗.结论 目前该病基因确诊病例较少,基因检测有助于确诊新生儿非典型溶血性尿毒综合征.