多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)并发心肌病的新型大鼠模型

摘要

cqvip:多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因(nDNA)突变引发的线粒体疾病。MMDS可造成线粒体结构和功能的严重破坏,从而损害多种代谢途径。近年来已有MMDS患者累及心脏的报道,但具体的临床症状和发病机制尚不清楚,同时缺乏相关的动物模型工具。