维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

摘要

目的了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Apa Ⅰ多态性与男性骨量的关系.方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因Apa Ⅰ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1-4(L1-4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward′s三角部位骨密度(bone mineraldensity,BMD)和骨矿含量(bone mineral content,BMC).结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%).协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,Apa Ⅰ基因型与L1-4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,Apa Ⅰ基因型与L1-4、Neck和Ward′s三角部位BMD、BMC值均相关(P＜0.05,P＜0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P＜0.05,P＜0.01),但是Apa Ⅰ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性.结论VDR基因Apa Ⅰ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示Apa Ⅰ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失.