遗传性血管性水肿新的基因突变

摘要

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病,发病率较低,约为1/50000,发病机制为定位于第11号染色体的C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor, C1INH)发生基因突变,导致C1INH含量减低或功能缺陷,引起HAE患者出现发作性、局限性、自限性皮肤黏膜水肿的临床表现.目前国内外关于HAE基因突变的相关报道340篇,共报道基因突变的类型190种.本文对HAE患者进行分子生物学研究,以期明确其基因突变的类型,试图发现新的突变位点.