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眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析

     
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摘要

利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别.结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变.

著录项

  • 来源
    《中国医科大学学报》|2020年第7期|664-667|共4页
  • 作者

    蔺美娜; 卢永平; 陈薪任; 赵宁; 隋钰; 姜淼;

  • 作者单位

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

    国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室 辽宁省计划生育科学研究院 中国医科大学附属生殖医院优先遗传科 沈阳 110031;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 R394.3;
  • 关键词

    眼皮肤白化病; 眼球震颤; TYR; 复合杂合突变;

  • 入库时间 2022-08-19 04:22:18

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