尿道下裂发病相关基因突变的研究和包皮内板全厚皮片（阴囊中厚皮片）游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂

摘要

一、尿道下裂发病相关基因突变的研究尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,是一种迄今为止原因不明的性分化异常,其发病率约为3‰,并且在许多国家中尿道下裂的发病率具有增加的趋势.大多数尿道下裂患者的发病原因仍不清楚,有关尿道下裂病因学的研究近年来得到了很大进展,但影响位置和影响方式尚未明确.综观目前的研究,主要有以下四方面的探索:遗传因素、内分泌因素、环境因素和其它因素.我们以95例患者的基因组DNA作为模板,扩增了以上6个基因的全部外显子,利用PCR产物直接测序的方法来检测基因外显子的突变位点.利用双重PCR技术来检测SRY基因,如此大样本、多基因的系列筛查尿道下裂发病相关基因的突变,尚未见报道.SRD5A2、AR、WT1、MID1基因的变异和染色体异常可以引起尿道下裂的发生.而SRY和SOX9基因由于在性别决定和分化的早期起作用,其突变有可能是致死性的,从而导致流产或死产,或性别反转、两性畸形等,而非尿道下裂,因而检测出的机率很少.约1/3的病人发现了突变,与对照组相比有显著性差异(P<0.0001),说明以上6个基因的这些结构异常在尿道下裂的发病中起着重要的影响,同时也提示还有别的因素参与了尿道下裂的发生.二、包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂尿道下裂是一种常见的男性泌尿生殖系统的先天性畸形,手术是唯一的治疗方法.手术治疗的关键是再造尿道,尿道再造材料的选择是所有涉足尿道下裂修复的各科医生共同关注的焦点问题之一.经过外科医生不断的探索和创新,至今已有250多种手术方法,其中有:皮肤游离移植、膀胱粘膜游离移植、口腔粘膜游离移植、包皮皮瓣转移、阴茎或阴囊的随意皮瓣转移、阴茎或阴囊的轴形皮瓣转移等.我们综合应用皮瓣转移和皮片游离移植的优点,首次提出以包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状瓣治疗各型尿道下裂.于尿道外口下方,环冠状沟作包皮切口.将包皮内板、外板和阴茎皮肤向下脱套至阴茎根部,剥离、切断阴茎腹侧的纤维索条组织,并于尿道外口与阴茎头间切开,充分矫直阴茎海绵体,使阴茎头抬起.尿道板组织视情况可以保留,形成尿道外口的背侧,也可以切除后于阴茎的尖端作Y形切口,重建尿道外口.切取全厚包皮内板皮片或阴囊中厚皮片,移植于创面,形成覆盖海绵体的半侧尿道,然后观察包皮血管的走行,以其主要血管为蒂形成包皮岛状瓣.对于阴茎型尿道下裂,则在导尿管支撑下把皮瓣切缘与包皮内板(阴囊皮片)缝合,形成尿道;而对于严重型尿道下裂.则以皮瓣与皮片预制阴茎段尿道,不与尿道外口吻接,半年后行二期修复.

目录

Abstect

综 述

一、尿道下裂发病相关的基因突变的研究一

一、尿道下裂发病相关的基因突变的研究二

二、尿道下裂的治疗

三、展望

尿道下裂发病相关基因突变的研究

前言

材料与方法一

材料与方法二

结 果

一、SRY突变筛查结果

二、SOX9突变筛查结果

三、SRD5A2突变筛查结果

四、AR突变筛查结果

五、WT1突变筛查结果

六、MID1突变筛查结果

讨论

结论

包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂

前言

临床资料

实验研究

讨 论

结 论

参考文献

附 录

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氨基酸简写符号

致谢