伴细胞遗传学异常初诊再生障碍性贫血临床特征及转归

摘要

[目的]
　　探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者临床特征、免疫抑制治疗疗效及预后。
　　[方法]
　　回顾分析22例初诊伴有细胞遗传学异常再障患者的临床资料、免疫抑制治疗疗效。
　　[结果]
　　在22例伴有细胞遗传学异常的从患者中，+8染色体异常5例，性染色体缺失(包括-X或-Y)3例，超二倍体患者3例，结构性染色体异位11例，类型多样，涉及染色体也各不相同。22例患者发病情况与不伴细胞遗传学异常的普通AA相似，发病中位年龄18岁（7～65岁），男女比例为15∶7。16例患者进行免疫抑制治疗且判断疗效，其中12例患者获得疗效反应(PR7例+CR5例)，总体疗效75％;20例患者中位随访6年（1～15年），无1例患者转化为MDS/AML。
　　[结论]
　　SAA和NSAA初诊时均可伴有细胞遗传学异常，免疫抑制治疗疗效和MDS/AML转化率与典型AA相似，并且部分患者可能在治疗后异常克隆消失，异常克隆是否消失与免疫抑制疗效无明显相关性，临床过程多为良性病程。不同的核型异常对预后影响不同。

目录

摘要

前言

病例和方法

一、病例

二、染色体核型检测

三、诊断与分型

四、治疗方法

5、疗效判定及随访

6、统计学方法

结果

1、临床特征

2、细胞遗传学异常类型

3、免疫抑制治疗疗效

4、细胞遗传学异常类型与血液学反应

5、活存分析及异常细胞遗传学克隆演变

讨论

参考文献

综述 Coombs试验呈阴性自身免疫性溶血性贫血

缩略词表

致谢

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