一个新的X连锁隐性遗传综合征型耳聋致病基因的鉴定与克隆

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摘要

英文缩略词表

引言

1遗传性耳聋的研究进展

2全外显子组测序在遗传性耳聋研究中的应用

3本实验研究目的及意义

材料与方法

1实验材料

1．1研究对象与病史调查

1．2实验仪器

1．3主要实验试剂

1．4主要溶液配方

2实验方法

2．2X染色体外显子组捕获与测序

2．3X染色体失活分析

2．4生物信息学分析

2．5小鼠组织总RNA提取与反转录

2．6qRT-PCR分析

2．7斑马鱼整胚原位杂交实验

1．2听力学检测结果

1．3临床表型分析

1．4耳聋候选基因突变筛查结果

1．5．GPRASP2基因突变分析

1．6生物信息学分析

1．7GPRASP2同源基因在模式生物中的表达研究

讨论

结论

参考文献

综述

攻读学位期间发表文章情况

致谢