特定功能基因的非编码区信息分析及进化研究

摘要

作为后基因组时代的主要任务之一，非编码区的功能研究是当今的热点研究领域。为了更进一步揭示非编码区的功能，本文通过对人类组织特异性基因的非编码区信息(如选择性启动子、可转移元件、重复元件以及CpG岛等)进行识别和提取，利用生物信息学技术对这些非编码区特征以及不同功能的人类组织特异性基因进行了比较深入地研究。结果显示：1)不同种类的人类组织特异性基因具有不同的非编码特征(如特定的选择性启动子类型、可转移元件和重复元件成相反趋势等)，推测这些不同的非编码信息特征可能在相应基因的功能分化调控中起重要作用：2)通过系统地比较分析环境应答基因和人类组织特异性基因及其在小鼠中相应的同源基因的选择压力及进化速率等，发现处于信号通路不同阶段的人类组织特异性基因具有不同的进化速率，但有趣的是他们却具有相似的同义选择压力(ks)，这表明进化速率的不同可能并非由不同的突变率导致，而更有可能是由非编码区的不同调控元件的选择所致；3)与环境应答相关的基因相比，发现人类组织特异性基因并非进化最快的基因，数据显示他们至少比细胞通信及细胞分化相关的环境应答基因进化速率小。本文结果为更加精细的非编码区功能注释奠定了基础，对特定功能基因的进化以及转录调控网络研究都具有积极的推动作用。

目录

文摘

英文文摘

声明

第一章引言

第一节生物信息学相关研究概述

第二节非编码区研究概述

1“垃圾”与“瑰宝”

2单个与网络

3近程与远程

4单一功能与多重角色

参考文献

第二章人类组织特异性基因中非编码区功能元件分析

2.1背景介绍

2.2材料方法

2.2.1序列获取

2.2.2选择性启动子的识别分析

2.2.3重复元件的识别分析

2.3结果讨论

2.3.1选择性启动子识别

2.3.2选择性启动子分化的结构特征

2.3.3分化的转录起始双核苷酸

2.3.4大多数选择性启动子不含CpG岛

2.3.5 5'侧翼区的重复元件分析

参考文献

第三章人类组织特异性基因的进化速率研究

3.1背景简介

3.2材料与方法

3.2.1序列获取

3.2.2进化率计算

3.2.3保守性分析

3.2.4统计分析

3.3结果与讨论

3.3.1不同人类组织特异性基因的进化速率差异

3.3.2绝大多数人类组织特异性基因比细胞通信和细胞分化相关的环境应答基因进化慢

3.3.3内含子区的保守性特征

参考文献

第四章全文小结

附录一《人类组织特异性基因中非编码区功能元件分析》的相关材料

附录二《人类组织特异性表达基因的进化速率研究》的相关材料

附录2.1人类环境应答相关基因分类

附录2.2不同人类组织特异性基因进化率数据

附录2.3不同人类环境应答相关基因进化率数据

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致谢