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绝经后健康妇女VDR、ER基因多态性与骨质疏松关系的研究

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骨质疏松症是全球最为关注的一种老年性疾病,越来越多的研究证明遗传因素与骨矿密度(bone mineral density,BMD)的关系十分密切.BMD是由多个微效基因共同控制而决定的并受环境等因素的影响. 目的:从分子生物学水平探讨绝经后健康妇女雌激素受体(estrogen receptor,ER)、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性对骨密度的影响,分析ER和VDR基因多态性对骨质疏松症的作用,为骨质疏松症的早期诊断和临床基因治疗提供理论基础和依据.结论:中国绝经后健康妇女的ER基因多态性P等位基因与BMD有相关,带PP基因者其骨质疏松症者高于Pp型,Pp型高于pp型;VDR基因多态性中的bb型患骨质疏松者比例较高,与Bb型相比有显著性差异.绝经后妇女的VDR基因型以bb型为主.联合分析VDR-ER基因多态性发现bb-PP型基因其BMD明显低于Bb-pp型与Bb-pp型相比有统计学意义(p<0.01).bb-PP型有较高的骨质疏松症流行.该研究提示从分子生物学水平探讨骨量丢失规律及防治骨质疏松症的发生、发展具有现实意义,运用分子遗传学方法筛选高危人群,预测某些部位骨质疏松的易感性,为进一步进行一级干预研究奠定理论基础.

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