1 引言
2 材料与方法
2.1 表型资料的收集
2.2 皮损组织病理学检查
2.3 待查基因的确定和引物的设计及合成
2.4 基因组DNA的制备
2.4.1 试剂、仪器及耗材
2.4.2血液标本的获取
2.4.3基因组DNA的提取
2.4.4基因组DNA的扩增
2.4.5 电泳
2.5 PCR产物纯化
2.6 PCR产物测序
2.6.1 测序反应
2.6.2聚丙烯酰胺凝胶板的制备
2.6.3 测序
2.7 碱基突变判断
3 结果
3.1 6个PSEK家系文献资料
3.2 6个PSEK家系的表型和遗传特点分析
3.2.1表型特点分析
3.2.2遗传特点分析
3.3 家系Ⅰ的突变筛查
4 讨论
5 结论
5.1 表型分析
5.2 突变筛查
6 参考文献
7 附录
7.1 本人简历
7.2 在学期间的研究成果目录
7.2.1 参与的科研项目
7.2.2 参加编写和撰写的专著或论文
7.3 致谢
文献综述 几种隐性遗传性单基因皮肤病基因治疗研究现状
安徽医科大学;