安徽地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

摘要

目的 1.采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测载脂蛋白 A5(APoA5)-1131T> C 基因多态性。2.研究安徽地区汉族健康人群APoA5-1131T>C基因型及等位基因频率分布特征；3.探讨APoA5基因多态性与血脂水平的相关性。 方法 1.选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。根据APoA5启动子区基因设计引物，在-1131位点设计MseI限制性内切酶切位点。采用PCR-RFLP方法检测其基因型，同时检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)水平。2.计算APOA5-1131T>C基因型及等位基因频率分布。3.分析安徽地区健康人群APoA5-1131T>C基因型及等位基因与血脂水平的相关性。 结果 安徽地区健康人群APoA5各基因型频率分别为：TT：53.21％，TC=30.12％，CC=16.67％，各等位基因频率分别为：T=68％，C=32％，与中国其他地区及日本人群频率分布相似，但与印度及英国人群相比差异有显著性(p<0.05，p<0.01)。TT、TC、CC三种基因型中，TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型，差异有显著性(P<0.05)，CC型的血TG水平最高，但与TC型无显著差异(P>0.05)。C等位基因携带者(TC+CC)较非C等位基因携带者(TT)的血TG水平明显增高，差异有显著性(P<0.05)。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高，差异有显著性(P<0.01)，而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则无显著差异(P>0.05)。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高，但无显著差异(P>0.05)。 结论 1.安徽地区汉族健康人群APoA5-1131T>C等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似，但与印度及英国人群相比有显著差异。2.APoA5-1131T>C 基因多态性与血TG水平升高有相关性，而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。3．安徽地区汉族健康人群APoA5-1131 C等位基因携带者发生频率较高，且与血TG水平升高有关，这种关联在女性人群中表现更为明显。

目录

论文说明:中英文缩略词表

声明

前言

2材料与方法

3结果

4讨论

5结论

6参考文献

附录

综述 载脂蛋白A5基因的研究进展