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目录
中文摘要
英文摘要
1. 前言
1.1 遗传性疾病及遗传性皮肤病
1.2 逆向性痤疮概述
1.3 逆向性痤疮的流行病学及病因遗传学
1.4 研究背景与研究目的
1.5 本课题研究思路
2. 实验材料与方法
2.1 研究对象
2.2 研究试剂
2.3 研究仪器
2.4 电子数据库和分析软件
2.5 实验方法
3. 结果
3.1 全基因组外显子测序初筛结果
3.2 致病基因NCSTN在其它家系(家系Ⅱ)突变筛查结果
3.3 NCSTN mRNA 表达研究结果
4. 讨论
5. 结论
6. 小结
参考文献
附录
致谢
安徽医科大学;