细胞色素P4501A1基因MspI多态性与血清氟对贵州省尿道下裂易感性研究

摘要

目的：探究CYP1A1 MspⅠ基因多态性与血清氟水平对贵州省尿道下裂的易感性。　　方法:选取贵州籍单纯性尿道下裂患儿和正常健康男性儿童各38例，使用聚合酶链式反应（PCR）和限制内切酶（RFLP-PCR）技术，对76例儿童静脉血白细胞中基因组DNA中CYP1A1 Msp I基因多态性进行检测。分别对尿道下列和正常健康男性儿童各21例血清采用离子选择电极法对其血清中氟离子浓度进行检测。使用SPSS13.0统计软件对数据统计学分析。　　结果：38例尿道下裂患儿和38例正常对照儿童的CYP1A1 MspⅠ基因m1、m2等位基因分布频率分别为57.9％、63.2%、42.1%、36.8%，尿道下裂组与正常对照组m1、m2两等位基因分布频率，经?2检验后?2=0.441，P=0.507（P＞0.05），m1、m2等位基因频率分布无差异；尿道下裂组中m1m1、m1m2、m2m2基因型频率分别为36.8％、42.1％、21.1％，对照组m1m1、m1m2、m2m2基因型频率分别为39.5％、47.4％、13.1％，尿道下裂组与正常对照组三种基因型，经?2检验后?2=0.844，P=0.656（P＞0.05），提示三种基因型在病例组及对照组中所占比例无统计学差异。21例尿道下裂患儿和21例正常对照组儿童血清氟离子浓度自然对数经T检验后T=-7.010, P=0.001（P＜0.05)，提示两组间血清氟浓度具有显著统计学差异；尿道下裂各型（冠状沟4例，阴茎体型6例、阴囊型及会阴型11例）间血清氟自然对数经方差分析后F=1.375,P=0.276(P＞0.05),提示尿道下裂各型间血清氟浓度无统计学差异。尿道下裂三种基因型（m1m1基因型8例、m1m2基因型8例、m2m2基因型5例）血清氟自然对数经方差分析后F=0.888，P=0.428（P＞0.05），提示尿道下裂三种基因型血清氟浓度无差异性；尿道下裂阴茎体型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（3例），阴囊及会阴型m1m1基因型（3例）、m1m2基因型（4例）、m2m2基因型（4例）各组间血清氟自然对数经统计后F=0.578，P=0.6848（P＞0.05），提示尿道下裂各类型中三种基因型血清氟无统计学差异。　　结论：CYP1Al Msp I基因m1、m2等位基因分布频率及m1m1、m1m2、m2m2三种基因型与贵州省尿道下裂发生可能无关；血清氟水平与尿道下裂的发生可能有关，但与尿道下裂临床类型发生可能无关；血清氟水平可能与携带m1m1、m1m2、m2m2基因型的尿道下裂发生无关；血清氟水平可能与携带m1m1、m1m2的阴茎体型及m1m1、m1m2、m2m2的阴囊会阴型尿道下裂发生无关；冠状沟型中m1m1、m1m2、m2m2基因型及阴茎体型中m2m2基因型因样本量较小而无法对血清氟进行统计分析，故血清氟是否与携带这些基因型的尿道下裂的发生有关，后续需扩大样本量予以证实。

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引言

1 材料与方法

1.1 材料

1.2 方法

1.3统计学处理

2 结 果

2.1全基因组DNA的提取完整性及CYP1A1 MspI基因多态性PCR扩增产物检测

2.2 CYP1A1 MspI PCR产物酶切后产物

2.3 CYP1A1 MspI结果统计分析

2.4 血清氟统计结果分析

3 讨 论

4 结 论

参考文献

综述:尿道下裂病因学研究进展

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致谢

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