胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系

摘要

目的：探讨孕11-13周+6天，单纯的胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚与染色体核型及染色体微缺失/微重复之间的相关性。　　方法：本研究采用回顾性分析的方法，选取2016年03月至2017年12月期间至广西壮族自治区人民医院产科产检，并行孕11-13周+6天超声筛查NT值的孕妇1061例，根据纳入标准及排除标准，符合实验组标准的有60例，符合对照组标准的有313例，均进行早孕期胎儿绒毛穿刺或中孕期羊水穿刺，标本分为两份，一份通过细胞培养并制片行染色体核型分析，并将一份副本送交合作实验室进行染色体高通量测序分析。　　结果：实验组60例NT增厚的样本中，染色体核型异常的有17例，异常核型比例为30％，其中21三体综合征8例，18三体综合征3例，13三体综合征1例，45，XO2例，46，XY，inv(9)(p12q13)1例、46，XY，21pstk+1例以及染色体多态性1例;对照组313例样本中，染色体核型异常的有21例，异常比例为6.7％，其中主要核型异常为其中21三体综合征10例，13三体综合征1例，18三体综合征5例，45，XO2例，47，XXX1例，47，XXY1例，47，XYY1例。实验组中染色体核型异常与对照组相比，有统计学意义(P＜0.05)，其中两组的21-三体综合征发生率相比，亦有统计学意义(P＜0.05)，其余染色体核型异常类型，两组相比无统计学意义(P＞0.05)。60例样本中，NT值2.5～3mm的胎儿有24例，其中有1例染色体核型异常，异常比例为4.1％;NT值3～4mm的有24例，染色体核型异常7例，占29.1％;NT值＞4mm的12例，染色体核型异常9例，占75％。实验组的60例样本中，染色体核型正常的样本有43例，其中行染色体高通量测序分析有异常的有5例，占染色体核型正常样本的11.9％，其中包括16号染色体p13.11处缺失1例、22号染色体q11.23-q12.处重复1例、X染色体p11.4-p11.3处重复1例、22号染色体q11.22处重复1例、7号染色体p22.2处重复1例，对照组中染色体核型正常的有292例，其中检测出染色体微缺失/微重复的有36例，与实验组进行卡方检验比较，P值=1，无统计学意义。　　结论：本研究结果显示，NT增厚与染色体核型异常有关，特别是与21-三体综合征密切相关;染色体核型正常时，NT增厚与染色体微缺失/微重复相关;仅单一的NT增厚时，行CNVs检测的意义不大。

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摘要

前言

资料与方法

1．1 研究对象

1．2 方法

1．3 统计学方法

结果

讨论

第四章 结论

参考文献

综述 胎儿颈项透明层厚度的临床意义及应用

致谢