TRAF6基因遗传多态性与缺血性脑卒中及其中医证型的相关性研究

摘要

目的:本研究旨在研究肿瘤坏死因子受体相关因子6( tumor necrosis factor receptor-associated factor6,TRAF6)基因遗传多态性与缺血性脑卒中(Ischemic Stroke, IS)及其中医证型、血脂水平的相关性,进一步阐明IS的遗传基础,为揭示IS中医辨证分型的科学内涵提供遗传学依据。　　方法:采用病例对照研究设计,研究对象主要来源于广西中医药大学第一附属医院,且均为广西汉族人。纳入IS患者619例,对照组612例为同期住院非IS的患者及体检中心的健康体检者(样本主要来源于导师课题)。采用专门设计的调查表对纳入的所有研究对象进行流行病学问卷调查,同时检测并记录相关临床指标,测定病例组和对照组外周血总胆固醇(total cholesterol, TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol, HDL)水平。运用Sequenom基因分型技术对TRAF6基因单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) rs5030416和rs5030411进行基因分型检测。使用SPSS16.0 for windows软件进行统计分析。　　结果:(1)哈温平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验,对照组研究对象的TRAF6基因的rs5030416和rs5030411基因型分布符合HWE平衡(P>0.050)。(2)TRAF6基因遗传多态性与广西汉族人IS易感性的关联分析,TRAF6基因多态性位点rs5030416与广西汉族人IS易感性相关(AA vs. AC:OR=1.37,95％CI:1.06-1.78, P=0.013;AA vs. AC+CC:OR=1.41,95％CI:1.10-1.80, P=0.003),而rs5030411多态性位点与广西汉族人 IS易感性无显著性关联(TT vs. TC: OR=1.13,95％CI:0.89-1.43,P=0.330; TC vs. TT:OR=1.33,95％CI:0.87-2.03, P=0.330; TT vs. TC+CC:OR=1.16,95％CI:0.93-1.45, P=0.190; TT+TC vs. CC: OR=1.26,95％CI:0.84-1.91, P=0.270)。(3)TRAF6基因遗传多态性与广西汉族人IS中医证型的关联分析:①风痰瘀阻证:TRAF6基因遗传多态性rs5030416及rs5030411基因型频率在IS风痰瘀阻证组与对照组之间的分布差异均无统计学意义( P>0.050);②气虚血瘀证:TRAF6基因遗传多态性rs5030416及rs5030411基因型频率在IS气虚血瘀与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.050)。(4)TRAF6基因遗传多态性与广西汉族人 IS患者血脂水平关联分析, TRAF6基因遗传多态性 rs5030416及rs5030411的基因型分布频率在IS患者TC、TG、LDL、HDL水平上的分布差异均无统计学意义(P>0.050)。　　结论:TRAF6基因遗传多态性位点rs5030416可能影响广西汉族人IS的发病风险,而 rs5030411位点可能与广西汉族人 IS的发病无关。TRAF6基因遗传多态性与广西汉族人IS中医证型及IS患者的血脂水平无关。

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引言

正文

1 实验材料和方法

1.1 研究对象

1.2 样本DNA提取及基因分型

1.3 质量控制

1.4 统计分析

2 结 果

2.1 研究对象基本特征

2.2 TRAF6基因遗传多态性位点基因型检测及哈温（HWE）平衡检验

2.3 单位点关联分析

3 讨论

3.1 TRAF6基因遗传多态性与IS发病风险的相关性

3.2 TRAF6基因遗传多态性与IS中医证型的相关性

3.3 TRAF6基因遗传多态性与IS患者血脂水平的相关性

4 存在的问题和展望

结论

参考文献

附录

缩略词表

综述

致谢

个人简历及攻读学位期间获得的科研成果