引言
研究对象及方法
1.研究对象
2.研究方法
2.1 临床资料采集
2.2 血液标本采集
2.3 染色体核型分析
2.4 外周血和切除性腺组织提取DNA
2.5 SRY基因检测
2.6 染色体微阵列检测
结果
1.病例资料
1.1小儿外科诊治
1.2小儿内分泌科门诊诊治
1.3 妇科诊治
2 治疗和随访
讨论
1阴蒂肥大原因分析
1.1失盐型
1.2单纯男性化型
1.3非典型
2染色体核型是否有误差
3性腺发育不良、性发育异常和腹股沟斜疝的成因
4身高与生长激素的应用
5 雌孕激素替代疗法
6 需要关注的其他远期问题及临床管理
结论
参考文献
综述:性腺发育异常与Turner综合征的研究现状
综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
附录或缩略词表
致谢
声明
