一个单纯性先天上颌侧切牙缺失家系的基因突变及临床研究

摘要

目的：从常规口腔检查、曲面断层全景X线片、系谱分析、全口牙牙冠宽度测量、头颅X线侧位片分析对本课题招募的先天上颌侧切牙缺失家系患者进行临床研究，并筛查该家系成员PAX9基因导致先天上颌侧切牙缺失的突变点。
　　 方法：
　　 1.对本课题家系成员取全口牙印模，制备石膏模型，用电子数字显示游标卡尺对家系成员的全口模型牙牙冠宽度进行测量，将测得的数据与正常中国人的牙冠宽度值比较；
　　 2.对本课题家系中表现出先天性牙缺失的成员拍摄头颅X线侧位片，并用测量工具对颌面部常见的骨、软组织的相关位点进行测量分析，将相关测量结果与中国人的正常值比较，确定是否存在骨性及软组织的异常。
　　 3.对本课题家系中3名成员的外周静脉抽取静脉血，提取基因组DNA、在PAX9 外显子1,2,3,4 上设计5对PCR引物，然后PCR扩增、纯化PCR产物、DNA测序、最后将测序结果与野生型基因比较差异。
　　 结果：
　　 1.Ⅲ-1（先证者）与Ⅱ-1（先证者父亲）大多数牙齿牙冠宽度较正常人恒牙小，而Ⅱ-2（先证者母亲）除下颌切牙的牙冠宽度稍小，其他牙齿均正常。
　　 2.Ⅲ-1（先证者）与Ⅱ-1（先证者父亲）上、下颌骨高度不足，都呈水平生长，属于凸面型。Ⅲ-1以下颌前凸为主,Ⅱ-1 面部高度发育不足，以上颌前凸为主。
　　 3、Ⅲ-1（先证者）及Ⅱ-1（先证者父亲）PAX9 外显子3 第717 位点由C 变成T，密码子CAC→CAT，属于同义突变，对应编码的第239 位组氨酸未发生改变。
　　 4、Ⅱ-2（先证者母亲） PAX9 外显子3 第718 位点由G 变成C，密码子GCG→CCG，导致所编码的第240 位丙氨酸变成脯氨酸，属于错义突变。
　　 结论：
　　 1.Ⅲ-1（先证者）与Ⅱ-1（先证者父亲）有相似的牙齿和颌骨异常，有遗传倾向。
　　 2.Ⅲ-1（先证者）与Ⅱ-1（先证者父亲） PAX9 外显子3 第717 位点由C 变成T，属于同义突变。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：缩略词表

声明

前 言

第一部分： 一个单纯性先天上颌侧切牙缺失家系的临床分析

第二部分： 一个单纯性先天上颌侧切牙缺失家系的基因突变研究

全文小结

附照片

综 述 PAX9 基因与牙齿发育相关研究进展

致谢